sindrome di Goodman

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Sindrome di Goodman (tipo acrocefalopolisindattilia IV) è una malattia genetica estremamente rara caratterizzata da malformazioni marcate della testa e del viso, anomalie delle mani e dei piedi, e le malattie cardiache congenite. La sindrome è trasmessa come carattere autosomico recessivo. Alcuni ricercatori ritengono che la sindrome di Goodman è una variante della sindrome di Carpenter (acrocefalopolisindattilia tipo II).

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Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

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Per ulteriori informazioni e assistenza su malattie rare, si prega di contattare l’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare presso P.O. Box 1968 Danbury, CT 06.813-1968, telefono (203) 744-0100, sito web o e-mail www.rarediseases orfano @ rarediseases

Ultimo aggiornamento: 3/31/200; Copyright 1994, nel 2001 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 dalla National Organization for Rare Disorders

ACPS I; Acrocefalopolisindattilia Tipo IV

Nessuna