hemimegalencephaly

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Hemimegalencephaly (HME) è una condizione neurologica rara in cui una metà del cervello, o una parte del cervello, è anormalmente più grande dell’altro. La struttura del cervello sul lato interessato può essere marcatamente anomalo o mostrare solo lievi modifiche. In entrambi i casi, come conseguenza di queste dimensioni e differenze strutturali, il tessuto cerebrale allargata provoca convulsioni frequenti, spesso associati con disabilità cognitive o comportamentali. Sequestri in associazione con HME spesso iniziano nella vita infantile precoce tra cui una associazione con spasmi infantili. Hemimegalencephaly può verificarsi come una malformazione cerebrale isolato o sporadico o può essere associata ad altre sindromi dello sviluppo neurologico. Quindi, una volta scoperte, HME dovrebbe indurre la ricerca di altre diagnosi sindromiche; Farmaci anti-sequestro di solito non sono efficaci nel controllo delle crisi in HME e, quindi, l’intervento chirurgico è spesso raccomandata per il controllo delle crisi epilettiche. Se il lato colpito viene rimosso chirurgicamente (emisferectomia anatomica) o scollegata dalle altre strutture cerebrali (emisferectomia funzionale), la parte restante del cervello può gradualmente assumere le funzioni normalmente svolte dal lato colpito; Qualsiasi combinazione di stato mentale alterato, convulsioni, testa allargata, e / o la pigmentazione della pelle alterata dovrebbe indurre considerazione di HME. In generale, la presenza di HME definitivamente diagnosticata MRI cerebrale. Con l’evoluzione dell’imaging fetale più diffusa compresi ultrasuoni e MRI, un certo numero di casi HME vengono rilevati prenatale.

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Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

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Ultimo aggiornamento: 2/24/201; Copyright 2006, 2012 Organizzazione nazionale per le malattie rare, Inc.

 dalla National Organization for Rare Disorders

macrencephal; megalencefalia unilaterale

Nessuna